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预防出生缺陷！迎接“无陷”未来

2022/09/13

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生育健康的宝宝，是每个家庭最大的心愿。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。

出生缺陷：是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。

这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

出生缺陷的原因

导致出生缺陷的原因复杂，大致分为遗传因素和环境因素，其中60%-70%是由遗传和环境因素共同作用的结果，遗传因素为主的约占20%-30%，环境因素所致的出生缺陷约占10%。

1. 遗传因素：父母近亲结婚、家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿童。高龄孕妇胎儿染色体异常的机会比正常人多。

2. 家庭因素：研究表明母亲的生育年龄、营养、健康状况、疾病情况、生活习惯、孕产次、职业等因素与出生缺陷的发生密切相关。25～29岁为女性最佳生育年龄，女方怀孕时年龄＞35 岁或＜25 岁生育缺陷儿的风险增加。孕期抑郁、焦虑、紧张等不良情绪可影响胎儿发育，甚至导致胎儿畸形，妊娠早期母亲精神刺激与胎儿先天性心脏病密切相关。

3. 环境因素：TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原虫的总称）感染、电磁辐射、有毒化学物质（如磷、铅、苯、汞、砷、亚硝酸盐等）可通过致染色体畸变或基因突变而引起胚胎畸形。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成胚胎发生致畸、致癌突变。大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等。抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形。

预防出生缺陷的三个关键时期

孕前：

俗话说“未雨绸缪，防范于未然”，在孕前采取措施防止出生缺陷儿的发生，是出生缺陷防控的第一道防线。

筑好第一道防线

1、选择最佳的生育年龄:女23-29岁，男25-35岁。

2、避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染。

3、良好的生活方式：合理营养，适当运动，戒烟戒酒戒毒。

孕前遗传咨询

1、避免近亲结婚，减少隐性遗传病的发生。

2、孕前夫妻双方遗传病基因筛查均携带致病基因者，有家族遗传病史或不良孕产史夫妇且孕前已查明致病基因者，均可通过植入前诊断(PGD)，避免胎儿携带致病基因，罹患遗传性疾病。

3、合理增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

4、孕前患有传染性疾病或可能影响生育的慢性疾病，应先治疗，治愈或病情好转后备孕

孕期：

如果您孕前未做准备，已怀孕，不要着急，我们还有第二道防线——孕期产前筛查、产前诊断。做好以下几点，守好第二道防线，避免出生缺陷儿出生！

1、孕前合理营养，及时补充叶酸及微量元素。

2、避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染，患病时合理用药。

3、定期产检，发现异常，及时诊治。

4、产前筛查，如：无创DNA检测、耳聋基因筛查、唐氏筛查等，如有异常及时行产前诊断。

5、产前诊断：

1）系统超声检查，排除胎儿明显的结构性畸形，比如：脑积水、唇腭裂、开放性神经管畸形等

2）介入性产前诊断术：对有筛查高风险、孕前超声异常、不良孕产史、孕前用药不良接触史、家族遗传病史、高龄等高危因素的孕妇应行介入性产前诊断术（如通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水进行检测，排除胎儿染色体或基因遗传病等）。

产后：

产后尽早行新生儿疾病筛查，如有异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，可以最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。

这就是第三道防线——对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，早干预、早治疗。

常见的新生儿疾病

1、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，如果发现早，是可以通过饮食或药物治疗可以避免患儿出现智力障碍，提高患儿生活质量。

2、携带药物敏感性耳聋基因（MT-RNR1）的患儿，可以通过避免服用氨基糖苷类抗生素，预防药物性耳聋的发生。

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