国际罕见病日 | 连接健康和社会关怀 : 罕见病“罕见”，但爱并不“罕见”

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2020/03/06

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你听说过罕见病吗？

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的罕见病日宣传主题是“连接健康和社会关怀”。

国际罕见病日是由欧洲罕见病组织于2008年发起的，确定2月29日为国际罕见病日，因为四年才有一次，寓意罕见病之“罕见”；随后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定义为“国际罕见病日”。

什么是罕见病

罕见病通常是指发病率很低的一类疾病，具体定义各个国家和地区有所不同：

欧盟：患病率低于1/2000的疾病；

美国：受影响群体少于20万的疾病；

日本：在日本患病人数低于5万人，

或患病率低于1/2500的疾病；

目前，我国罕见病患者将近千万，患者的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科。他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。

罕见病“罕见”，但爱并不“罕见

有一群人，他们致力于开展对罕见病的治疗研究以及综合管理和社会援助工作，在全国范围内做普及教育，让更多的人了解并正确看待罕见病。

我院医疗总监李晓静教授，作为全国知名的血友病专家，一直在利用自身的影响力，为血友病患者的救助工作奔走付出。

李晓静教授

毕业于重庆医科大学

研究生导师，著名小儿血液/肿瘤专家

成都市妇女儿童中心医院儿科主任医师

成都新世纪妇女儿童医院医疗总监

中国女医师协会血液分会血栓与止血学组常委

中国非公立医疗机构协会儿科专业委员会委员

四川省医学会儿科专业委员会委员

成都市医学会儿科专业委员会委员

四川省医师协会儿科分会副会长

四川省儿科专委会血液专业组副组长

成都市第一批学术技术带头人

《血栓与止血学》杂志编委

血友病常见的罕见病之一

血友病是一种典型的慢性遗传出血性疾病，由于血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子，患者体内一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

血友病的危害

血友病最常见的表现就是出血，包括外伤后出血及自发性出血。关节出血是最可怕的症状之一，关节反复出血是致残的主要原因。我国大多数血友病患者都是由关节损坏导致残疾，最终失去学习和劳动能力。

而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。因此血友病患者曾经被称为“玻璃人”。

关爱血友病患者 我们一直在努力

在2013年雅安庐山地震发生后，李晓静教授第一时间率领血友病专家团队，奔赴灾区，为血友病患者诊治。

血友病之前并未纳入医保范围，李晓静教授牵头，为四川省、成都市血友病的政策支持、分级管理、慈善援助、紧急救援和防治工作做了大量工作，目前成都市，血友病已经纳入了医保体系，广大的血友病患者都已受益。

李晓静教授在与成都市慈善总会的长期沟通合作中，建立了良好的互动。成都新世纪妇女儿童医院医疗力量雄厚，对血友病的诊治管理具有独特优势。血友病需要终身用药，一时的救助并不能解决他们的困难。综合各方面考虑，最终我院和成都市慈善总会合作，成立了成都新世纪妇女儿童医院信怡慈善基金。

成都新世纪妇女儿童医院通过了国际慈善组织——“诺和诺德血友病基金会”的审核，获得了血友病管理专项拨款，用于推动四川血友病的综合关怀事业。

根据计划，新世纪在达州，南充，泸州，雅安四个城市建立血友病综合管理中心，方便全川各地的血友病患者就近得到诊治，以帮助血友病患者及其家庭。

我院将为每个中心培训相关的医护及实验室人员，同时联合当地的病友组织及慈善组织为血友病患者服务。

李晓静说，血友病现在最大的问题是，由于是罕见病，非专业医生对此病的认识不够，造成诊断困难外，还有很多社会因素造成人们对这个病的误解，这个病本身也会给很多家长与家庭带来长久的困扰，在一定程度上，医生们要做的不仅是正确诊断及时治疗，他们还要充当心理咨询师的角色，帮助引导，建立起沟通的桥梁。

正是因为有了像李晓静教授这样的责任与担当，使更多的人了解并正确看待血友病，提高血友病的诊治水平。让血友病儿童能够尽早规范、科学的治疗，让他们像普通人一样生活、学习、工作。

罕见病“罕见”，但爱并不“罕见”

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