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什么是体质性生长和青春发育延迟?
2015/08/17 877

定义

体质性生长和青春发育延迟,可以看成是正常青春发育的变异类型。此类患者出现青春发育时间晚于普通人群,大部分延迟2-3年,极少数人可延迟到20-21岁才出现青春发育。尽管如此,这些患者@#$&终都可以完成正常的性发育。由于正常青春发育起始年龄的不断变化性,很难给体质性青春发育延迟一个绝对的年龄界定。

病因

青春发育的启动和延续,受到大脑皮层、下丘脑-垂体-性腺轴、各类神经介质和细胞因子等众多因素的精细调控。在青春期前,下丘脑-垂体-性腺轴因为主要受大脑皮层抑制信号的作用,所以处于相对静息状态。当机体生长发育到一定程度,机体能量积累渐增加,脂肪组织渐增多,脂肪细胞分泌的瘦素超过一定的浓度,大脑皮层对下丘脑-垂体-性腺轴的抑制作用逐渐解除,垂体脉冲式分泌FSH和LH渐增多,幅度渐增大。FSH和LH作用于睾丸或者卵巢,青春发育随之启动。简而言之,青春期的启动需要能量储备,当机体能量积累到一定程度,可通过瘦素等信号,激活下丘脑Kisspeptin/GPR54系统,解除大脑皮层对性腺轴的抑制。以上环节中的任何缺陷,如瘦素及其受体的功能缺陷,都可能导致青春发育延迟和青春不发育。

体质性生长和青春发育延迟,可以看成是正常青春发育的变异类型。此类患者出现青春发育时间晚于普通人群,大部分延迟2-3年,极少数人可延迟到20-21岁才出现青春发育。尽管如此,这些患者@#$&终都可以完成正常的性发育。由于正常青春发育起始年龄的不断变化性,很难给体质性青春发育延迟一个绝对的年龄界定。体质性青春发育的机理,目前尚未完全阐明:很多患者的直系亲属有青春发育延迟的表现,因此推测青春发育延迟和基因遗传有关,以常染色体显性遗传可能性大,但具体定位尚不明确;瘦素和青春启动有关,因此有学者对瘦素及其受体的基因进行研究,但未发现明显异常;大部分患者形体偏瘦,因此,有学者认为体质性生长和青春发育延迟,可能和机体能量积累不够有关。近期的研究提示,体质性青春发育延迟患者的基础代谢率高于普通人群,推测能量的负平衡可能和体质性青春发育延迟有关。

全身性疾病和营养不良患者,在原发疾病和营养状态改善后,可出现正常的性发育。青春发育延迟的原因,可能和疾病相关的炎症介质作用于中枢神经系统,从而抑制下丘脑-垂体-性腺轴启动有关;也可能和机体能量储备不足有关。>>>在线咨询专家

诊断标准

目前无全球统一的诊断标准

目前无全球统一的诊断标准。国内的资料显示,95%的男性儿童在14岁之前出现青春发育启动[1]。如果男性儿童在18岁仍无青春启动的临床表现,辅助检查提示FSH、LH、睾酮和雌二醇水平低下,可诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症。因此,可以把12-18岁之间出现生长发育的患者,诊断为“体质性生长和青春发育延迟”。在实际临床中,有些患者在21-23岁才出现青春发育启动。因此,此疾病的诊断,往往需要经过长期随诊观察,直到患者出现自发性青春发育才能确诊。

治疗目标

根据青少年青春发育的规律,如果女孩12周岁、男孩14周岁,仍无青春发育征象者,应对其进行相关检查和生长发育的评估,以明确青春发育延迟的可能原因,并据此决定进一步治疗方案。体质性青春发育延迟、系统性慢性疾病所致青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退症和高促性腺激素性性腺功能减退症,是青春发育延迟的四个重要原因。其中,低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性生长/青春发育延迟的鉴别比较困难,临床上对这两种情况的处理截然不同。前者需要终身雄激素替代治疗,而后者可根据具体情况决定是否需短期给予雄激素治疗。因此,明确诊断是决定治疗方案的前提。

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