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丙型血友病
2015/07/29 1,512
丙型血友病

丙型血友病(hemophilia C)又名血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔,遗传方式属染色体隐性遗传。现知,基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%。多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效。>>>在线咨询专家

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