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乙型血友病
2015/07/29 1,173

病症概述

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是Aggeller于1952年首先与血友病甲区别开的凝血障碍性疾病。甲型与乙型发病率比例约为5.4 : 1。凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈 X 连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的 1/30000。

临床表现

以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子Ⅸ活性大小及其临床症状的差异,分为三种临床亚型。

1、重型

血浆凝血因子Ⅸ活性小于正常 1% ,多表现为婴幼儿早期自发性出血、反复自发性血肿及多发性出血,需凝血因子Ⅸ替代治疗才能存活较长的时间;

2、中度

血浆凝血因子Ⅸ活性为正常 1 ~ 5% ,多表现为手术后或伤后出血;

3、轻型

血浆凝血因子Ⅸ活性为正常 5 ~ 25% ,临床上表现为手术后或伤后出血,而自发性血肿极为罕见。

诊断

主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等,确诊需测定凝血因子Ⅸ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。

防治

凝血因子Ⅸ替代疗法是治疗本病的根本措施,常见替代品有新鲜血液、血浆及浓缩凝血因子Ⅸ等。对严重患者给予预防替代疗法可以预防自发性出血,还可以延缓慢性关节病恶化。当中枢神经系统或临近呼吸道等重要部位出血危及生命时,快速给予浓缩凝血因子Ⅸ替代品致为重要。抗纤溶药的应用有助于预防牙科术后出血。>>>在线咨询专家

遗传咨询

乙型血友病属 X 连锁隐性遗传病,约占血友病的 10 %。杂合子无症状,主要通过连锁分析进行诊断。

血友病遗传相关介绍

甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。因此,这两种血友病表现为隔代遗传。丙型血友病为常染色体不全隐性遗传。

1万人中大约会有1名甲型血友病患者,3.5万人中大约会有1名乙型血友病患者,而丙型血友病患者则很罕见。

治疗及一些副作用

乙型血友病(血友病B)是由于缺乏凝血因子IX造成的凝血障碍性疾病。 虽然乙型血友病是血友病中的一种,但在血友病病人中,患乙型血友病的人数比患甲型血友病的病人要少很多,以至于很多医生不知道乙型血友病人该使用什么血液制品,比如有些医生会给乙型血友病人使用冷沉淀或抗血友病球蛋白等。

乙型血友病的治疗

血友病的治疗,不外乎输血、输血浆、输凝血因子等,有条件的情况下,提倡使用凝血因子。由于IX因子蛋白质结构比VIII因子蛋白质结构要简单一些,修复IX因子的基因缺陷比修复VIII因子基因缺陷的技术相对容易,使用基因疗法治疗乙型血友病的研究也较为领先一步,并已进入临床试验阶段,但是对于所有患者来说,使用各种IX因子制品来控制出血仍然是目前主要的方法。现在世界各地普遍使用的IX因子制品主要有凝血酶元复合物、血浆中提取的纯IX因子和基因技术合成的纯IX因子等,但目前国内厂家只能生产凝血酶元复合物,其中含有IX、VII、II等多种凝血因子。由于凝血因子VII、II等是与IX因子性质很相似的蛋白质,要获得纯的IX因子,还需要从凝血酶元复合物中作再次的分离,需要更为复杂的提纯过程。在有些厂家的网站上已经出现了从血浆中提取的纯IX因子的介绍,国内乙型血友病人使用纯IX因子已经为时不远了。IX因子进入人体后,只有50%留在血液中,另外的50%到其它地方(目前并不完全清楚是哪些器官),因此与VIII因子相比较,IX因子的使用剂量要高出一倍。

凝血酶元复合物的副作用―血栓症

多年的临床应用证明,输入纯IX因子是比较安全的。就像甲型血友病人可以自我注射VIII因子一样,乙型血友病人也可以自我注射纯IX因子,通常不会有副作用。但是,注射凝血酶元复合物却可能产生严重的副作用―血栓症。

简单地说,人体血管中出现血液凝块就是血栓症,这种血液凝块可能出现在靠近表皮的静脉血管中,也可能出现在人体较深部的血管中。深部血管栓塞对人体生命威胁非常大,应该引起充分的重视。由于血液在人体下肢的流动较为缓慢,大多数的深部血栓发生在腿部或臀部,而发生在大腿部的血栓症通常比发生在小腿部的血栓症要严重得多。如果这些血栓从形成部位脱落,并且随血液循环在血管中移动,就可能在肺部毛细血管中聚积,形成肺部栓塞,这将是非常危险的并且有可能引起病人的死亡。>>>在线咨询专家

1)、血栓的形成

大量输入凝血酶元复合物可能形成血管栓塞,遗传因素、血流缓慢、癌症治疗、静脉曲张、旅途中长时间的坐姿以及体重超重等都有可能形成血管栓塞。

虽然血栓症对于使用凝血酶元复合物的乙型血友病人有很大的威胁,但是在通常情况下,按照一般的用量治疗出血,凝血酶元复合物引起血栓症的病例非常少。血友病人使用凝血酶元复合物有20多年的历史,绝大多数病人从未出现血栓症的反应,因此不要因为害怕血栓而停止使用凝血酶元复合物。当病人在短时间大量使用复合物时,有时可能引起血管栓塞。比如,外科手术时,为了避免大量出血,往往要使用比平时用量大得多的复合物,而且术后病人都会卧床休息很长一段时间,使得血液流动变慢,这时形成血管栓塞的可能性就会增大,而病人站起来活动时形成栓塞的可能性往往很小。

2)、血管栓塞的症状

只有大约50%的血管栓塞病人有明显症状,具体表现是腿部显著涨大和腿部的疼痛(通常是站立或行走时一侧腿部疼痛),感觉腿部肿胀部分有增强的温热感,皮肤变红或颜色发生变化等。而血管栓塞引起的肺部栓塞症病人,深呼吸时胸部明显感到疼痛,有呼吸气短的感觉。

3)、血管栓塞的检查

通常的检查方法是超声检测和血管造影,以及CT、磁共振等成像技术。

4)、血管栓塞的治疗

当出现血管栓塞的症状时,应该尽快就医,治疗的原则是阻止凝块变大,防止凝快脱落移动到肺部,减少发生其它栓塞的机会。通常使用抗凝血剂来阻止血栓增大以及新的血栓形成,比如口服的华法林和注射的肝素等,这些药物不能消融已经形成的血栓,但人体自身会逐渐溶解血栓。使用这些药物进行治疗的时间与病情有关,有可能持续3-6个月,治疗过程中要严格遵照医生的意见增减药物,由于这些药品抑制人体的血液凝固,不正确的用药可能会引起严重的出血想象,对于血友病人是很危险的。如果存在对生命构成危险的大的血栓,可以使用溶血栓剂,通过药物溶解这些大的血栓。凝血酶抑制剂是一种干扰凝血过程的新药,可用于某些病人的治疗。另外,在腔静脉中植入过滤器可以阻止血栓进入肺部,使用外部加压的器械可以保护腿部血管,这些都是医生经常使用的方法。必须注意的是,在使用抗凝剂和溶栓剂等药物治疗期间,医生要检查病人的血液凝固能力,过量服用药物会引起严重出血。

短时间内大剂量使用凝血酶元复合物时可能出现血栓症,当乙型血友病人使用凝血酶元复合物以后,在几个小时或几天时间内出现血栓症的症状时,要尽快到成都新世纪妇女儿童医院检查。但是在通常情况下,按照一般的用量治疗血友病出血,凝血酶元复合物引起血栓症的病例非常少。事实上放弃使用凝血酶元复合物控制出血,对于血友病人来说更加危险。

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